Коротко
- Обнаруживает мутации, вызывающие болезни только в определённых клетках
- Улучшена точность прогнозирования генетических эффектов на 30% по сравнению с предыдущей версией
- Обучена на более чем 107 млн профилей клеток из 68 типов тканей
Google DeepMind представила новую версию модели AlphaGenome 2, которая способна выявлять мутации, вызывающие болезни только в определённых типах клеток. В тестах на иммунных клетках она обнаружила 30% причинных генетических вариантов, что значительно превосходит результаты предыдущей версии (16%). Модель также смогла восстановить механизм воспалительного заболевания кишечника, выделив конкретную мутацию, которая приводит к чрезмерной активности гена ETS2 в определённых иммунных клетках. AlphaGenome 2 обучалась на более чем 107 млн индивидуальных профилей клеток из 68 типов тканей человека и мышей. Она прогнозирует активность генов, физическую упаковку ДНК и метилирование. В тестировании TenK10K модель определила 30% причинных генетических вариантов и в 43% случаев правильно предсказала, усиливает или подавляет конкретный вариант активность гена. AlphaGenome 2 уже доступна через API для некоммерческих научных исследований. Модель не предназначена для клинической диагностики, но может быть полезна при анализе GWAS-исследований, которые связывают участки генома с особенностями организма и риском заболеваний. DeepMind планирует интегрировать её в платформу Google Antigravity для автоматизации исследовательских процессов.
